2025年9月12日是第21個"中國預(yù)防出生缺陷日"。作為世界上出生缺陷嬰兒的高發(fā)國家之一，我國每年約有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一個缺陷嬰兒降生。這個特殊的日子提醒我們：預(yù)防出生缺陷，是提高人口素質(zhì)的重要一環(huán)。

《中國公民健康素養(yǎng)66條》倡議：主動接受婚前孕前保健、適齡生育、規(guī)范產(chǎn)檢，是預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵防線！

什么是出生缺陷？

出生缺陷即先天性畸形，指胚胎或胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。輕者引發(fā)兒童疾病或長期殘疾，給家庭和社會帶來沉重負擔(dān)。嚴重者導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡。

三級預(yù)防策略：筑牢出生缺陷防線

一級預(yù)防：從源頭阻斷風(fēng)險

核心目標(biāo)：在婚前、孕前及孕早期通過綜合干預(yù)，預(yù)防缺陷發(fā)生。

具體措施：

1. 科學(xué)備孕

· 學(xué)習(xí)防治知識，合理膳食、適量運動、戒煙限酒；

· 增補葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形（備孕至孕早期每日0.4mg）；

· 避免接觸有毒有害物質(zhì)（如鉛、汞）和放射線。

2. 必做檢查

· 婚前醫(yī)學(xué)檢查：篩查遺傳病、傳染病等影響婚育的疾病；

· 孕前優(yōu)生檢查：評估夫妻健康狀況，定制個性化備孕方案；

· 地貧篩查（高發(fā)省份）：預(yù)防重型地中海貧血患兒出生。

3. 健康生活方式

· 適齡生育（女性25-30歲為最佳生育年齡）；

· 避免近親結(jié)婚，降低遺傳病風(fēng)險。

關(guān)鍵提醒：

· 預(yù)防窗口期：婚前孕前是“黃金期”，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)效果最佳；

二級預(yù)防：孕期干預(yù)（早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)）

· 定期產(chǎn)前檢查

· 孕11-13周+6天：B超+NT檢查+唐氏早期篩查

· 孕16-20周：唐氏中期篩查

· 孕12-22周：無創(chuàng)DNA檢測（適用于高危人群）

· 孕18-24周：系統(tǒng)超聲篩查（大排畸）

· 孕24-28周：妊娠期糖尿病篩查

三級預(yù)防：出生后干預(yù)（及時治療）

· 新生兒遺傳代謝性疾病篩查（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等）

· 新生兒聽力篩查

· 先天性心臟病篩查

· 早期診斷和及時治療

關(guān)鍵營養(yǎng)素：孕前孕期不可或缺

葉酸：預(yù)防神經(jīng)管缺陷的重要營養(yǎng)素，建議孕前3個月開始每日補充0.4-0.8mg。

碘：缺乏會導(dǎo)致胎兒智力發(fā)育障礙，建議食用碘鹽。

鐵：預(yù)防貧血，促進胎兒正常發(fā)育。

致準(zhǔn)爸媽的溫馨提示：

1. 最佳生育年齡：女性23-29歲，男性25-35歲。

2. 合理備孕間隔：自然流產(chǎn)后等待3-6個月再次懷孕。

3. 保持健康體重：BMI指數(shù)在18.5-23.9之間最適宜懷孕。

4. 管理慢性疾�。喝缣悄虿�、高血壓、甲狀腺疾病等需要在孕前得到良好控制。

科技進步：出生缺陷防治的新希望

      隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，如今我們已經(jīng)能夠更早、更準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)許多遺傳性疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測等新技術(shù)為預(yù)防出生缺陷提供了更多手段。

      每一個新生命都承載著家庭的希望和夢想。在預(yù)防出生缺陷的路上，我們需要科學(xué)知識的引導(dǎo)，也需要社會各界的支持。讓我們共同行動，從生命起點開始，為每一個孩子創(chuàng)造健康開始的平等機會。